Down syndrome

So what is the clinical features for Down syndrome patient?

Erm.

Erm. 

That's how my friend react when that specialist asked her that type of question. Mungkin blur. Mungkin sudah lama tidak ulang kaji. That's life! Bukan semua benda mau ingat! luls.

"Tapi doctor WAJIB ingat! Kesian kat patient hah!"

BAIKLAH.

.

Ok. Bayangkan patient berikut datang pada anda. Apakah yang anda boleh describe based on your observation? So, based on what we learned, those clinical features might be there,

1. Hypotonia (80%)

Muscle dia lemah-lemah ja. Tapi, ada ja yang cergas berlari-lari. Riang ria ceria lagi ya :)

2. Poor moro reflex (85%)

Ha, boleh google apa itu moro reflex eh#youtube you. hehe

3. Hyper-flexibility of the joint

Cuba tarik your jari up right now. Dia leh bend until mana? At least 85 degree la or 90 degree la. But this kids, dia boleh buat 150-180 degree bend beb! Fuh! But as usual. Bukan semua. hee. 

4. Excess skin on the back of the neck.

so this one, memang kalau nampak pun, most of DS patient tu ada leher yang pendek. Tapi beza lah.. jangan kawan-kawan yang gemuk xnampak leher tu pun kau cop DS annn... T_T

5. Flat facial profile

Memang kalau di ukur symmetry muka tu, dia lagi flat dari orang normal. 

6. Slanted palpebral fissures

7. Simian crease 

Maksudnya, 'garisan tangan dia' ada satu ja. Meanwhile yang normal ada 3 garisan. 

8. Leukemia

9. If male, dia ada small penis. Hypogonadism infertility. 

Tapi yang perempuan. Mostly fertile. If you wanna marry her pun, you boleh ada zuriat keh :)

10. Ventricular septal defect 

Means, risk heart problem tu quite high dekat mereka. 

.

So, camana mau tahu yang baby dalam kandungan tu, ada risk jadi Down syndrome atau tidak. Kena pegi hospital. Do amniocentesis. Dia akan ambik sikit fluid dalam kandungan untuk check. But usually specialist boleh detect ja without using invasive method. 

.

Salah silap boleh betulkan ya :) Jangan ambik bebulat ja.

Sekadar perkongsian!

CatatanDrWawaBulan!